Nom commun	Facteur IX
Catégorie	procoagulant
Synthèse	Foie
Demi-vie plasmatique	20 à 28 h
Vitamine K dépendant	Oui
Maladie	Hémophilie B

Hémophilie B

Mutation du gene F9 du locus  q27 du chromosome X  codant le facteur IX de coagulation.
Il existe plus de 2100 mutations pouvant porter sur ce gène L'incidence  de cette maladie est de 1 sur 20 000 naissances de garçons avec une prevalence  de 1 sur 25 000 dans les pays à haut équipement sanitaire.

Hémophilie C

Il s'agit d'une forme légère d'hémophilie non liée au sexe. Le plus souvent elle ne nécessite pas de traitement.
Elle atteint une personne sur 100.000. Dans des cas très rares, les femmes sont affectées.

Description

Le sang d'une personne atteinte d'hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais durent plus longtemps. Bien des gens croient que les hémophiles saignent beaucoup à la moindre petite coupure. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves, elles ne saignent pas plus que chez un non hémophile sinon un simple sparadrap permet d'arrêter le saignement.
Les saignements internes, par contre, ont de bien plus graves conséquences, notamment s'ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles.
La gravité de l'hémophilie est en fonction du pourcentage d’activité du facteur de coagulation déficitaire. L'activité normale est située entre 50 et 150 %.

Hémophilie mineure

entre 5 et 30 % d’activité du facteur de coagulation .

• Peut ne jamais présenter de trouble de saignement
• Pas de saignement à moins d’une blessure
• Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une lésion grave
• Hémorragies rares.

Hémophilie modérée

entre 1 et 5 % d’activité du facteur de coagulation.

• Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale, une lésion grave ou une intervention dentaire.
• Peut présenter des épisodes de saignement environ une fois par mois.
• Saigne rarement, voire jamais sans raison évidente.

Hémophilie sévère

moins de 1 % d’activité du facteur de coagulation.

• Hémorragies fréquentes au niveau des muscles ou des articulations (principalement les genoux, les coudes et les chevilles).
• Peut présenter des épisodes de saignement une ou deux fois par semaine.
• Peut saigner sans raison évidente.

Diagnostic

Repose sur les examens courants pratiqués dans l’exploration de base de l’hemostase  :

• Le temps de cephaline activee est augmenté
• Dosage des facteurs de coagulation VIII, IX et XI
• Contrairement à une idée répandue le temps de seignement est le plus souvent normal
• Le temps de prothrombine  et le taux des plaquettes sont normaux

Transmission de la maladie

Les hémophilies A et B sont recessives lies au chromosome X  mais un tiers des hémophilies correspondent à une mutation de novo.
On observe donc qu'un homme qui porte le Xh est toujours atteint par la maladie alors que la femme n'est que porteuse (mais pourra la transmettre à ses descendants). Il faut en tenir compte pour le conseil genetique .

Des cas rares de femmes hémophiles (Xh/Xh) ont été répertoriés. Il pourrait s'agir de femmes issues de l'union d'un père hémophile (Xh Y) et d'une mère porteuse (X Xh), mais la probabilité d'une telle ascendance demeure faible. Des cas ont également été répertoriés où la femme ne présente qu'un seul X touché (Xh X) et manifeste cependant une hémophilie sévère ; cela est dû à un trouble grave de l'inactivation de l'X sain (X). Par ailleurs des femmes porteuses peuvent aussi présenter des symptômes plus ou moins graves. On les appelle "porteuses à taux faible".

Traitements

Les traitements actuels ne guérissent pas de l'hémophilie mais ils consistent en l'administration par voie intraveineuse de Facteur VIII ou de Facteur IX permettant d'obtenir une activité coagulante suffisante pour arrêter, voire prévenir, l’hémorragie.

Les traitements actuels sont soit issus du plasma sanguin (produits plasmatiques, ex : Factane, Betafact), soit des produits synthétiques issus de biotechnologie (produits recombinants), ayant partiellement (ex : Kogenate, Helixate, Refacto) ou totalement (ex: Advate, Benefix) éliminés les traces de dérivés sanguins de leurs procédés de fabrication et dans le produit final. L'élimination des dérivés sanguins permet de supprimer les risques de transmission de certaines maladies du donneur (SIDA, maladies virales).

Historique de la maladie

C'est une maladie connue depuis des millénaires. Les Hébreux de l'antiquite la connaissaient déjà et ne pratiquaient jamais la circoncision des garçons dont la mère était issue d'une famille ayant perdu un enfant par hémorragie lors d'une circoncision.
La généalogie de la reine Victoria du Royaume Uni est connue pour porter en elle l'hémophilie. Léopold, un de ses quatre fils, naît hémophile et décédera à l'âge de 31 ans d'hemoragie cerebrale . Deux des cinq filles de la reine Victoria, Alice et Béatrice, sont porteuses et transmettent ce qui finira par être appelé la « maladie royale » dans les familles royales de l’Europe et de la Russie. Le descendant le plus célèbre atteint d'hémophilie est Alexis , fils du dernier tsar russe Nicollas II . Ces faits ont cependant été remis en question en 2004 par Kendrick dans un article de l'American Journal of Hematology.